胱氨酸尿

胱氨酸尿是一种罕见的遗传性肾脏疾病，可导致氨基酸（胱氨酸）排泄进入尿液，常导致尿路中形成胱氨酸结石。胱氨酸尿由肾小管的遗传性缺陷所致。这种缺陷导致人们将过量氨基酸胱氨酸排到尿液中（氨基酸是构成蛋白质的基础）。过量胱氨酸导致结石形成于肾脏、膀胱、肾盂（尿液汇集并从肾脏流出的部位）或输尿管（将尿液从肾脏输送到膀胱的狭窄长管道）中。有两种基因异常导致大多数胱氨酸尿症。基因为隐性，因此患者必须具有分别来自双亲的两个致病基因才会发病（见图非 X 连锁隐性疾病）。因为隐性基因的性状表达需要 2 个存在该性状的基因，所以父母是该基因的携带者，但没有该综合征。但是，患有这种疾病的儿童的兄弟姐妹可能会患这种疾病。有时，只有一个异常基因（携带者）的人，如患胱氨酸尿症的患者的父母可能会将大于正常量的胱氨酸排到尿液中，但很少能够形成胱氨酸结石。男孩通常比女孩更常患病。尽管婴儿可能会出现胱氨酸尿的症状，但它们通常在 10 岁至 30 岁之间开始。首发症状以结石嵌顿输尿管，诱发输尿管痉挛所引起的剧痛最为常见。结石也可能成为细菌聚集之所，并引起尿路感染，或在少见情况下引起肾衰竭。胱氨酸尿的治疗包括保持尿中胱氨酸水平较低，防止胱氨酸结石形成。为此，必须饮足量的水，以维持每日尿量至少达到 2 至 4 升。然而，由于患者夜间不饮水，生成尿液减少，因此夜间更易形成结石。睡前饮水可降低这种风险。另一种治疗方法是服用柠檬酸钾或碳酸氢钾，以使尿液更具碱性（即酸性较低），因为比起酸性尿，胱氨酸更易溶于碱性尿。增加水摄入量和碱化尿液均可能引起腹胀，一些患者无法耐受。少食盐、动物蛋白质和蛋氨酸（存在于许多动物蛋白质、奶酪、乳制品、豆类和坚果中）可能有助于降低尿液中胱氨酸的浓度。但是，由于蛋白质对于生长发育至关重要，因此儿童患者的看护者应与医生讨论确保其摄入足量的蛋白质。