Bartter 综合征与 Gitelman 综合征

在 Bartter 综合征与 Gitelman 综合征中，肾小管先天缺陷会导致肾脏分泌过量的电解质（钾、钠和氯化物），引起生长、电解质以及一些神经和肌肉异常。Bartter 综合征与 Gitelman 综合征是遗传性的，且通常是因隐性基因发病（见图非 X 连锁隐性疾病）。因此，Bartter 综合征或 Gitelman 综合征患者通常分别从双亲各获得 1 个隐性致病基因。因为隐性基因的性状表达需要 2 个存在该性状的基因，所以父母是该基因的携带者，但没有该综合征。但是，患有这种疾病的儿童的兄弟姐妹可能会患这种疾病。虽然都很少见，但 Gitelman 综合征要比 Bartter 综合征更常见。在 Bartter 综合征与 Gitelman 综合征中，肾脏无法正常地再吸收来自肾小管的盐分（氯化钠）。因此，肾脏会向尿液中排泄过多的电解质（钠和氯化物）。钠和氯化物的流失导致尿液生成过多，并引起轻度脱水。轻度脱水会导致身体产生更多的肾素和醛固酮激素来帮助调节血压。醛固酮增加会增加肾脏中钾和酸的分泌，从而导致血钾降低（低钾血症）和血液中酸的丢失，导致血液 pH 值呈碱性（一种称为代谢性碱中毒的疾病）。虽然两种综合征都会影响肾小管，但肾脏却不受影响，并能够正常过滤废物。Bartter 综合征的症状可能在出生前、孕期或孩童早期显现。但 Gitelman 综合征的症状可能要到大龄孩童期甚至成人期才会显现。然而，有些患者（尤其是 Gitelman 综合征患者）没有症状，仅在因其他原因进行血液检查后才被诊断。患有这些综合征的儿童会出现类似于服用利尿剂（可增加尿量并导致血液中的化学物质失衡）之人士的症状。但是，与服用利尿剂的患者不一样的是，在 Bartter 综合征或 Gitelman 综合征患者中，这些症状无法通过停药而消退。患有 Bartter 综合征的胚胎可能在宫内发育不良，并会出现早产以及孩子智力障碍。患有 Bartter 综合征的孩子会有发育不良与成长迟缓，而患有 Gitelman 综合征的孩子有时也会出现这种情况。镁、钙或钾的流失会导致肌无力、痉挛、抽搐或疲劳（尤其是患有 Gitelman 综合征的患者）。这两种综合征的儿童可能会有过度干渴、尿量过多、可能会想吃盐、恶心以及呕吐。Bartter 综合征与 Gitelman 综合征的治疗由于肾脏中肾小管细胞的缺陷功能无法纠正，因此需要终生治疗，以期纠正激素、体液和电解质异常。患者需服用含有尿液中流失物质（例如钠、钾和镁）的补充剂，还要增加液体摄入量。某些药物可能有帮助。对患有 Bartter 综合征的人可给予非甾体类抗炎药 (NSAID)，例如吲哚美辛或布洛芬。NSAID 对 Gitelman 综合征患者没有帮助。对于身高太矮的儿童，医生可能会施以增长激素。