视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤是一种眼球后部感光区的视网膜肿瘤。视网膜母细胞瘤约占儿童期癌症的 2%。这种癌症最常见于 2 岁以下儿童。视网膜母细胞瘤仅发生于儿童。视网膜母细胞瘤是由于控制眼睛发育的特定基因突变而引起。有时，突变是从父母那里传递（遗传）而来。在其他时候，它在胚胎发育早期自然发生（不是遗传性）。遗传突变后，受影响的孩子可能会将突变遗传给他们的孩子。如果父母一方有突变，则有 50% 的机会将突变遗传给孩子。如果这种突变得以遗传，那么大多数携带这种突变的儿童将发生视网膜母细胞瘤。视网膜母细胞瘤在所有双眼癌症患儿中为遗传性，在 15% 的单眼癌症患儿中为遗传性。视网膜母细胞瘤的症状可包括白色瞳孔（白瞳症）或内斜视（斜视）。视网膜母细胞瘤的治疗，单眼受累且该眼视力极差或已丧失时，通常要摘除整个眼球以及一部分视神经。当癌症影响到两只眼时，尽管有时会摘除受影响最重的眼，但医生会尝试通过治疗癌症且不摘除双眼眼球来保留一定的视力。治疗选择包括直接向为眼睛供血的主要动脉注射化疗药物（称为动脉内化疗）、放射疗法、激光、冷冻（冷冻疗法），或对于较小的肿瘤，使用含有放射性物质的贴剂（近距离放射疗法）。通过口服或静脉给予化疗药物（例如卡铂、依托泊苷和长春新碱或环磷酰胺加长春新碱）组合可缩小一只眼的较大肿瘤、缩小两只眼的肿瘤、治疗已扩散至眼外的癌症或治疗初始治疗后复发的癌症。化疗与其他治疗选择一起使用，因为单独化疗通常无法治愈这种癌症。眼睛放疗的后果很严重，例如白内障、视力减退、慢性干眼病和眼球周围组织破坏以及面部的骨骼不能正常生长而导致的外观畸形。面部骨头可能生长不正常，导致外观畸形。另外，在进行照射的区域发生第二种癌症的风险增加。治疗后，由于可能会有癌症复发或发生第二种癌症的风险，专门治疗儿童癌症的医生（儿科肿瘤科医生）和眼科医生应继续监测患儿。