先天性巨结肠症（先天性巨结肠）

先天性巨结肠症是一种出生缺陷，其中大肠的一部分节段缺少控制肠节律性收缩的神经网络。会出现肠梗阻症状。正常情况下，几乎所有新生儿在出生后 24 小时内都会排出胎粪（一种深绿色物质，被认为是第一次排便）。胎粪延迟排出引起人们怀疑先天性巨结肠症。在婴儿后期，患有先天性巨结肠症的儿童可能会出现肠梗阻症状，例如呕出胆汁、腹部肿胀、拒绝进食、营养不良和便秘。如果只有一小部分肠道受影响，儿童的症状可能较轻，并且可能要到童年后期或（很少情况下）在成年后才能诊断。Hirschsprung 小肠结肠炎会导致突然发热、腹部肿胀、爆炸性排便，有时还会有血性腹泻。对于先天性巨结肠症的诊断，最初，进行钡剂灌肠以评估缺陷。在钡剂灌肠期间，医生逐渐灌输钡和空气进入儿童直肠，然后行 X 射线检查。（医生如果怀疑婴儿患有小肠结肠炎，则不进行钡剂灌肠。）或者进行直肠活检（从直肠中取一块组织以在显微镜下检查）和测量直肠内部压力（测压法）是唯一可以可靠用于诊断先天性巨结肠症的检查。对于先天性巨结肠症的治疗，重度先天性巨结肠症必须迅速治疗，以降低小肠结肠炎风险。先天性巨结肠症通常通过手术治疗，以切除肠道异常节段，并将正常的肠与直肠和肛门连接。患 Hirschsprung 小肠结肠炎的儿童需住院治疗，并通过静脉补液和给予抗生素。然后，将一根细长的管穿过鼻子，并置于胃或肠中（鼻胃管），另一根管置于直肠中。将盐水灌入直肠，以洗净肠中积聚的粪便（称为直肠灌洗）。进行手术以切除不起作用的肠段。