儿科佝偻病

佝偻病是一类发生于骨骼闭合前儿童生长发育期，以骨骼病变为特征的全身性、慢性营养性疾病。
病因
– 维生素D缺乏：围生期维生素D不足，如母亲孕期营养差等致婴儿体内贮存不足；日照不足，婴幼儿室内活动多、大城市建筑阻挡、大气污染、气候及过度防晒等影响内源性维生素D生成；生长过快，像早产、双胎及婴儿早期生长快，对维生素D需求大；食物中补充维生素D不足，天然食物中维生素D少 。
– 疾病和药物影响：胃肠道或肝胆疾病影响维生素D吸收，肝、肾严重损害致维生素D羟化障碍；长期服用抗惊厥药或糖皮质激素，影响维生素D代谢或作用。
– 遗传因素 ：如维生素D依赖性佝偻病，因肾脏特殊酶缺乏致无法正常合成维生素D；家族性抗维生素D型佝偻病，与先天性基因异常有关，是肾小管遗传缺陷疾病。
类型：包括维生素D缺乏性、依赖性、家族性抗维生素D型、肝性、肾性佝偻病等。其中，维生素D缺乏性佝偻病最为常见。
症状
-初期（早期）：多见于6个月以内婴儿，主要是神经兴奋性增高，如易激惹、烦闹、多汗、枕秃，此时常无骨骼病变，骨骼X线多正常或钙化带稍模糊。
– 活动期：6月龄以内婴儿以颅骨改变为主，如颅骨软化；6月龄后逐渐出现“方颅”；7 – 8个月可见佝偻病串珠、手（足）镯；1岁左右可出现“鸡胸样”畸形、肋膈沟；开始站立行走后，可出现“O”形或“X”形下肢畸形、脊柱畸形，还会有肌肉松弛、肌张力和肌力减弱。
– 恢复期：经治疗或日光照射，症状和体征减轻或消失，血钙、磷逐渐恢复正常，碱性磷酸酶1 – 2月降至正常，骨骼X线2 – 3周后改善。
– 后遗症期：多见于2岁以后儿童，残留不同程度骨骼畸形，无临床症状，血生化正常，X线检查骨骼干骺端病变消失。
– 危害：严重骨骼畸形可能压迫心肺，影响心肺功能，甚至引发心力衰竭；导致生长发育迟缓，身高增长缓慢；骨骼矿化不足，骨折风险增加。
治疗：治疗目的是控制活动期，防止畸形发生。主要治疗方式为口服维生素D，部分骨骼畸形明显的患儿可能需手术矫正；若有低钙表现，需适当补钙；同时要加强营养和体格锻炼。
预防：2岁以内婴幼儿尤其是高危人群，应保证摄入充足的维生素D；多进行户外活动，增加日照时间；母亲孕期和哺乳期注意补充维生素D；合理喂养，必要时补充维生素D制剂 。