低磷酸盐血症性佝偻病（抗维生素 D 性佝偻病）

低磷酸盐血症性佝偻病是一种血液中电解质（磷酸盐）浓度降低所引起的痛性骨质软化和骨头易弯曲的疾病。低磷酸盐血症性佝偻病是一种非常罕见的疾病，几乎所有病例都是遗传性的。其中最常见的是 X 染色体（两个性染色体之一）上携带的显性基因遗传。因为显性基因的性状表达只需要 1 个基因，所以父母之一很可能患有该综合征。患有这种疾病的儿童的兄弟姐妹有 50% 的患病几率。低磷酸盐血症性佝偻病还有其他几种甚至更为罕见的表现形式。基因缺陷会导致肾小管异常，使异常大量的磷酸盐排泄到尿液中，导致血液中磷酸盐含量较低。因骨的生长和强化需要磷酸盐，因此低磷酸盐血症将导致骨缺陷。极少数情况下，本疾病继发于某些肿瘤，如骨巨细胞瘤、肉瘤、前列腺癌及乳腺癌。肿瘤诱发性骨软化是儿童低磷酸盐血症性佝偻病的罕见原因。这种疾病是由通常为非癌性（良性）的肿瘤分泌某种激素引起的。低血磷性佝偻病通常在婴儿时期发病。异常可能很轻，而不易被察觉；也可能很严重而引起双腿及其他骨骼变形、骨痛、关节痛、骨骼发育不良以及身材矮小。肌肉与骨骼附着处的骨赘可限制相应关节的活动。婴儿囟门可能会过早闭合。这种情况称为颅缝早闭，也可合并低磷酸盐血症性佝偻病。低磷酸盐血症性佝偻病的治疗的目标是升高血磷浓度，促进正常骨质形成。可以口服磷酸盐，同时结合服用活性维生素 D（骨化三醇）。单纯服用维生素 D 是不够的。必须谨慎调整磷酸盐和骨化三醇的用量，因为治疗不当通常会导致血液和尿液中的钙升高，钙盐沉积在肾脏组织，或者形成肾结石。这些副作用会损害肾脏和其他组织。对于患有最常见类型的低磷酸盐血症性佝偻病的患者，应给予药物布罗索尤单抗，不给予上述磷酸盐和骨化三醇治疗。布罗索尤单抗是一种单克隆抗体，通过皮下注射给药。它有助于增加血液中的磷水平，帮助降低佝偻病的严重程度，在儿童中可能会使身高增加。布罗索尤单抗可用于儿童和成人。在某些成年人当中，因各类肿瘤引起的低磷酸盐血症性佝偻病在肿瘤切除后会大幅减轻。也可给予布罗索尤单抗。颅缝早闭通常通过手术纠正。手术后，婴儿通常需要佩戴特殊的头盔，以帮助将颅骨塑造成更匀称的形状。